Defectele congenitale – de ce apar şi cum pot fi prevenite

Din cauze mai mult sau mai puţin cunoscute, unii dintre copii se nasc cu anumite defecte structurale sau funcţionale. Fie că vorbim de anomalii, malformaţii sau deformaţii, toate intră în categoria defectelor congenitale.

Aceste modificări apar în timpul vieții intrauterine și pot fi identificate prenatal, la naștere sau, uneori, mai târziu în copilărie ( de exemplu, defectele auditive).

Incidenţa acestui fenomen este de doar câteva procente, însă implicaţiile unora dintre defecte sunt cu adevărat dramatice: dizabilități pentru tot restul vieţii şi chiar deces.

Conform unui raport al Organizaţiei Mondiale a Sănătăţii (OMS) din 2016, 303.000 de sugari decedează anual, în lume, în primele patru săptămâni de viaţă ca urmare a anomaliilor de la naştere.

Totodată, în SUA, unde unul din 33 de copii se naşte cu un defect congenital, anomaliile congenitale sunt o cauză principală a mortalităţii infantile pentru 20% dintre sugarii decedaţi.

Posibile cauze

Pentru 50-60% dintre anomaliile congenitale nu poate fi identificată o cauză specifică.

Există însă cauze sau factori de risc pentru o parte dintre aceste anomalii.

▪ Mutaţiile materialului genetic

Acestea se află la originea a circa o treime dintre defectele congenitale şi însumează 85% dintre anomaliile cu cauze cunoscute.
Mutaţiile se pot produce la nivelul întregului genom uman (mutaţii genomice), la nivelul cromozomilor (mutaţii cromozomiale) sau la nivelul genelor (mutaţii genice).

De reţinut că zestrea genetică a părinţilor joacă un rol deosebit în ceea ce priveşte predispoziţia la defecte congenitale. Atunci când părinţii provin din familii cu boli genetice moştenite, probabilitatea de a avea un copil cu malformatii congenitale este net mai mare.

De asemenea, consangvinitatea (rudenia de sânge a părinţilor) sau apartenenţa la anumite comunităţi etnice (de exemplu, la cea a evreilor Ashkenazi sau la cea finlandeză) sporeşte riscul unor maladii genetice.

Foarte importantă este şi vârsta mamei. Riscul de a da naştere unui copil cu o anomalie cromozomială creşte odată cu vârsta la care se instalează sarcina şi este semnificativ mai mare la femeile de peste 35 de ani.

▪ Factorii ambientali

Deşi embrionul uman beneficiază de un bun grad de protecţie în uter, anumiţi agenţi ambientali îi pot afecta în anumite condiţii dezvoltarea.
Expunerea mamei la astfel de agenţi, numiţi teratogeni, în special în perioada de embriogeneză, poate perturba dezvoltarea şi evoluţia normală a embrionului.

Factorii ambientali sunt responsabili de până la 10% din anomaliile congenitale.

Exemple de agenţi teratogeni:

–Alcoolul – Alcoolismul mamei este responsabil de anomalii precum microcefalie, defecte cardiace congenitale, retard mintal;

–Droguri, şi nicotina din ţigări;

–Unele medicamentele administrate în timpul sarcinii ca izotretinoin, warfarină, fenitoină, acid valproic, metotrexat, thalidomida, streptomicină, kanamicină etc;

-Anumite substanţe chimice: plumb, litiu, mercur metil, acid azotos, unii fertilizatori chimici etc;

-Anumiţi agenţi patogeni : citomegalovirus, virusurile herpetice, HIV, toxoplasma gondii, virusul rubeolic şi varicelic etc.

-Nivelurile ridicate de radiaţii.

▪ Cauze multifactoriale

Aproximativ 25% dintre anomaliile comune sunt determinate de factori genetici şi ambientali care acţionează împreună.

Tipuri de defecte congenitale

Cele mai frecvente anomalii congenitale severe sunt defectele cardiace, defectele de tub neural și sindromul Down.

În rândul malformaţiilor cardiace se înscriu defectul septal atrial sau ventricular, canalul arterial, canalul atrioventricular complet, stenoza valvulară aortică, stenoza pulmonară, coarctaţia de aortă, tetralogia Fallot şi multe altele.

Există însă numeroase alte tipuri de anomalii congenitale. Iată o prezentare a celor mai cunoscute :

1.Anomalii de origine genomică

Acestea sunt determinate de modificarea numărului de cromozomi ai unei celule.

Fiecare celulă a corpului uman conţine 46 de cromozomi. Totuşi, în timpul diviziunii celulare, sunt posibile erori care conduc la formarea unui număr mai mic ori mai mare de cromozomi decât în mod normal.

Câteva exemple:

▪ Monosomia. Această anomalie apare în lipsa unui cromozom X dintr-o pereche şi este, cel mai adesea, incompatibilă cu viaţa. Circa 99% dintre embrionii care suferă un astfel de defect mor şi sunt eliminaţi prin avortaţi spontan.

În cazurile extrem de rare când embrionul continuă să se dezvolte, copilul care se naşte (întotdeauna fetiţă) suferă de sindromul Turner. Maladia se manifestă printr-o serie de anomalii cardiace, renale și genitale (dezvoltare redusă a organelor genitale şi sterilitate).

▪ Trisomia. Este o anomalie dată de prezenţa a trei cromozomi într-o pereche în loc de doi.

Trisomia conduce la dezvoltarea a trei sindroame importante:

–Trisomia 21 (sindromul Down). Indivizii afectați au talia şi craniul de dimensiuni mici, gâtul scurt și gros, membrele scurte, toracele în formă de pâlnie. Trisomia 21 se mai caracterizează prin retard mintal, defecte cardiace și o durată medie de viață redusă .

–Trisomia 18 (sindromul Edwards). Deţinătorii acestei anomalii prezintă malformații cardiace, malformaţii ale capului și feței, retard mintal și deficiențe neuro-senzoriale severe. Durata de viață a celor cu sindrom Edwars este foarte scurtă.

–Trisomia 13 (sindromul Patau). Este o mutaţie rară, dar gravă care poate produce foarte multe anomalii: microcefalie, lipsa globilor oculari sau ochi de dimensiuni reduse, buză de iepure, despicătură palatină, defect de sept atrial/ventricular, proeminenţă posterioară a călcâielor, polidactilie, retard psihomotor, hipertonie sau hipotonie musculară şi altele. Copii cu trisomia 13 trăiesc, de regulă, numai câteva luni de zile.

2.Anomalii de orgine cromozomială

Alte defecte genetice rezultă ca urmare a anomaliilor de structură ale cromozomilor. Se consideră că acestea ar fi produse de ruperea unor fragmente de cromozomi sub acțiunea factorilor ambientali.

Două dintre anomaliile genetice din cauze de structură cromozomială sunt sindromul Wolf și sindromul Cri du Chat.

▪ Sindromul Wolf se caracterizează prin microcefalie, nas diform, despicătura buzei și/sau a palatului, malformații cardiace, anomalii genitale, retard mintal, durată de viață redusă.

▪ Sindromul Cri du Chat, denumit astfel după țipătul caracteristic al nou-născuțiilor afectaţi, se manifestă prin microcefalie, palat înalt și mandibulă mică, ocluzii intestinale, hipotonie musculară. Malformațiile organelor principale nu sunt foarte severe, ceea ce permite o durată medie de viață destul de lungă.

Se estimează că 14% dintre nou-născuţi prezintă o anomaliile minoră unică fără implicaţii medicale sau de aspect. Totuşi acestea riscă să se constituie într-un semnal de alarmă, deoarece pot semnala anomalii asociate mai grave.

Pot fi prevenite defectele congenitale ?

O parte dintre anomaliile congenitale pot fi prevenite în condiţiile evitării factorilor de risc controlabili.

În acest scop, OMS face următoarele recomandări:

-Asigurarea unui aport adecvat de vitamine și minerale, în special de acid folic, de către femeile de vârstă fertilă sau însărcinate;

–Evitarea substanțelor nocive de genul alcoolului și tutunului;

–Reducerea sau eliminarea expunerii la substanțe periculoase (precum metalele grele sau pesticidele) în timpul sarcinii;

–Controlul diabetului înainte de sarcină și în timpul sarcinii;

-Asigurarea că orice expunere în timpul sarcinii la medicamente sau la radiații medicale (cum ar fi investigaţiile imagistice) este justificată și se bazează pe o analiză atentă a raportului risc-beneficiu pentru sănătate;

–Screening pentru infecții, în special pentru rubeolă, varicelă și sifilis, și administrarea tratamentului adecvat.

–Vaccinarea în special împotriva virusului rubeolei, dacă nu există imunitate dobândită prin boală;

–Evitarea de către femeile gravide a călătoriilor în regiunile care se confruntă cu focare de infecții asociate cu anomalii congenitale.

▪ De asemenea, există teste de screening care arată dacă o persoană este purtătoare de gene responsabile de apariţia unei tulburări moştenite. Aceste teste pot fi efectuate înainte sau în timpul sarcinii.

▪ Odată înstalată sarcina, pot fi făcute, la recomandarea medicului, anumite teste pentru depistarea eventualelor malformaţii ale fătului precum:

–Screening combinat în primul trimestru (Test de sânge PAPP-A şi free-beta HCG, plus ecografie);

–Triplu screening sau cvadruplu screening în trimestrul doi (Test de sânge pentru AFP (alfafetoproteina), HCG (gonadotropina corionică umană), estriol şi inhibina-A);

–Biopsia de vilozităţi coriale sau, mai rar, prelevarea de probe de sânge fetal;

–Amniocenteza între săptămânile de sarcină 15-20.

Aşadar, dacă vă doriţi un copil sănătos, aveţi grijă de sănătatea voastră dinainte de sarcină. Iar, când rămâneţi însărcinate, mergeţi la medic pentru a vă fi prescrise testele care depistează din timp eventualele defecte ale bebeluşului.